Niezbędnym warunkiem sprawnego funkcjonowania w otaczającym nas środowisku jest prawidłowy odbiór docierających do nas bodźców – właściwe ich analizowanie, kodowanie i wykorzystywanie. Służą temu funkcje poznawcze, których aktywność obejmuje większość złożonych czynności umysłowych, jak: procesy spostrzegania, językowe, pamięć, myślenie, funkcje wzrokowo-przestrzenne i wykonawcze. Łagodne zaburzenia poznawcze (ang. Mild cognitive impairment – MCI) i wczesna AD mają wiele psychologicznych, fizjologicznych, neurochemicznych i genetycznych podobieństw. Są jednak objawy, które istotnie je różnicują. W MCI przede wszystkim upośledzona jest pamięć, podczas gdy AD charakteryzuje się dodatkowo poważnymi zaburzeniami innych procesów poznawczych. W przeciwieństwie do pacjentów z AD nie u wszystkich osób z MCI występuje pogorszenie, a u niektórych można liczyć na poprawę.
Czynniki ryzyka
Najpewniejszym czynnikiem ryzyka ujawnienia się zaburzeń funkcji poznawczych jest wiek. W miarę starzenia się populacji rośnie rozpowszechnienie tych zaburzeń. W gwałtownie starzejących się populacjach choroby prowadzące do otępienia stają się istotnym problemem społecznym. Najczęstszą przyczyną otępienia w podeszłym wieku jest AD. Dotyczy ona 5-7 proc. populacji po 65. r.ż, a jej rozpowszechnienie podwaja się po 65. r.ż. co 4,5 roku. Najbardziej prawdopodobnymi czynnikami ryzyka AD są: wiek, obecność allelu ApoE E4, rodzinne występowanie AD, urazy głowy z utratą przytomności, cukrzyca i czynniki ryzyka chorób naczyniopochodnych.Początek AD jest zwykle dyskretny, a rozwój powolny, ale postępujący. Najczęściej zaczyna się od upośledzenia pamięci, które wraz z rozwojem choroby zaczyna istotnie wpływać na zdolność prawidłowego funkcjonowania chorych. Poza pamięcią dochodzi do upośledzenia innych funkcji poznawczych: językowych, wzrokowo-przestrzennych, wykonawczych, spostrzegania i myślenia oraz do zaburzeń pozapoznawczych: psychotycznych, afektywnych i zachowania. Chorzy tracą autonomię i wymagają stałej pomocy osób trzecich. Średni okres przeżycia od rozpoznania AD do śmierci wynosi 6,5 roku.
Leczenie AD
Pomimo intensywnych badań dostępne dziś metody leczenia pozostają jedynie metodami objawowymi, nie wpływając na przyczynę postępującej degradacji neuronów. Leczenie przyczynowe, a więc najbardziej skuteczne, jest obecnie na różnych etapach badań.
Obecnie stosowane leczenie objawowe ma 3 główne cele:
- Spowolnienie rozwoju i łagodzenie objawów zaburzeń poznawczych,
- Zapobieganie występowania, łagodzenie i eliminowanie zaburzeń psychotycznych, afektywnych i zaburzeń zachowania,
- Poprawę codziennej aktywności życiowej chorych.
Inhibitory cholinesterazy (ChEI). Stwierdzono, że istnieje wyraźny związek pomiędzy osłabieniem funkcji poznawczych i poziomem acetylotransferazy. ChEI nasilają skutecznie ośrodkową aktywność układu cholinergicznego przez hamowanie rozkładu acetylocholiny w szczelinach synaptycznych. Wykazano ich skuteczność we wczesnej i średnio zaawansowanej fazie AD. W Polsce zarejestrowane są donepezil i riwastygmina – ze wskazaniem do leczenia łagodnej i umiarkowanej AD. Na podstawie badań stwierdzono, że inhibitory cholinesterazy spowolniają postęp objawów AD, a tym samym mogą wydłużyć okres samodzielnego funkcjonowania chorego. Odpowiednio wcześnie wdrożone leczenie może znacząco poprawić codzienną aktywność życiową pacjenta, a tym samym przyczynić się do poprawy jakości życia zarówno chorego, jak i jego opiekuna. Systematyczne leczenie powinno być kontynuowane tak długo, jak długo utrzymuje się korzyść terapeutyczna dla pacjenta. Wykazano również korzystne działanie ChEI na objawy pozapoznawcze AD: zaburzenia psychotyczne, afektywne i zachowania. Zaburzenia te występują u około 90 proc. chorych i znacząco nasilają obciążenie ich opiekunów.
Modyfikatory systemu glutaminergicznego.Pochodna amantadyny, niekompetycyjny antagonista NMDA, memantyna jest zarejestrowana w leczeniu umiarkowanej i ciężkiej AD. Wydaje się przeciwdziałać neurotoksyczności spowodowanej przedłużonym uwalnianiemglutaminergicznym, bez blokowania fizjologicznej aktywacji NMDA. Badania wykazują skuteczność tego leku zarówno w monoterapii, jak i w przypadku podawania z ChEI, gdzie różne mechanizmy działania mogą być dla siebie komplementarne lub synergistyczne. Postępowanie niefarmakologiczne. Ma bardzo duże znaczenie, szczególnie w przypadku takich działań, jak: stymulacja aktywności codziennej, trening pamięci, orientacji i zachowania (terapia reminescencyjna, walidacyjna, orientacji w rzeczywistości), zmniejszenie stresu, muzykoterapia, leczenie sztuką, terapia zajęciowa, grupowa oraz edukacja i wsparcie opiekunów. Właściwe połączenie tych metod z terapią farmakologiczną pozwala na znaczącą poprawę jakości życia chorych i ich opiekunów.
Znaczenie opiekuna
W miarę nasilania się procesu chorobowego, opiekun staje się dla pacjenta najważniejszą osobą, bez której nie może on samodzielnie funkcjonować. Chorym może opiekować się wiele osób, ale zwykle tylko jedna jest tym najważniejszym opiekunem. Opieka jest bardzo uciążliwa i może mieć destrukcyjny wpływ na życie społeczne, rodzinne i zawodowe opiekuna. Wielu z nich ma związane z opieką problemy zdrowotne: bóle głowy, zaburzenia gastryczne, udary, a nawet zawały serca. Badania wykazały, że opieka nad pacjentami z otępieniem jest bardziej uciążliwa i stresogenna niż nad osobami z chorobami somatycznymi. Sytuację opiekuna pogarszają psychiczne następstwa przewlekłego stresu, jak: bezsenność, rozdrażnienie, złość, uczucie zawstydzenia i utrata poczucia własnej godności, poczucie winy, depresja. Szczególnie poważnym obciążeniem dla opiekuna są zaburzenia zachowania chorego, zwłaszcza agresja fizyczna. Uważa się, że jest to najczęstszy powód skarg opiekuna i umieszczenia chorego w domu opieki. Zwykle to opiekun podejmuje decyzje dotyczące leczenia i pilnuje prawidłowego przestrzegania zaleceń lekarskich. Najczęściej jest to życiowy partner chorego, czyli osoba w podeszłym wieku. Mimo wzrostu wiedzy społecznej dotyczącej AD, większość przypadków choroby jest nierozpoznawana i pozostaje poza strukturami opieki specjalistycznej. W konsekwencji chorzy pozbawieni są możliwości leczenia środkami o udowodnionej skuteczności w spowalnianiu choroby, łagodzeniu jej objawów i poprawie codziennego funkcjonowania. Stosowanie innych leków niż ChEI i memantyna w AD nie znajduje uzasadnienia w badaniach klinicznych i nie jest rekomendowane. W wielu przypadkach farmaceuta jest pierwszym kontaktem chorego i może uświadomić mu potrzebę pilnego kontaktu z lekarzem specjalistą, który zdiagnozuje zaburzenia poznawcze oraz zaproponuje właściwe leczenie.