Dziś Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11

źródło: Rpo.gov.pl

Zespół Delecji 22q11 to jedna z chorób rzadkich, która może powodować cały szereg wad i zaburzeń. Najczęściej występującymi są: trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z malformacji nosa i jamy ustnej. Niezwykłą trudnością diagnostyczną są wysoce zróżnicowane symptomy. Oznacza to, że niemal każda osoba z 22q11 dotknięta jest chorobą w inny sposób. W rzeczywistości 50% osób dotkniętych dolegliwością nigdy nie zostaje zdiagnozowanych.

Jedną z kluczowych kwestii okazują się być badania prenatalne. Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci Zespół Delecji 22q11 udaje się wykryć jeszcze przed urodzeniem. Dla rodziców oczekujących narodzin dziecka z 22q11 wczesna diagnoza pozwala przygotować się przede wszystkim emocjonalnie na wiążące się z nią wyzwania i trudności oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia ich dziecka. Postawienie trafnej diagnozy u starszych dzieci i nastolatków z 22q11 pozwala uzyskać wielospecjalistyczną opiekę medyczną oraz rozpocząć holistyczną terapię. Pozawala to znacznie zwiększyć szansę na zdobycie wykształcenia oraz usamodzielnienie się chorego. U części osób ze względu na niespecyficzne objawy diagnoza zostaje postawiona znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Dla tych osób często diagnoza staje się odpowiedzią na pytania dotyczące ich różnorodnych problemów medycznych oraz szkolnych z lat wcześniejszych.

Kilka faktów o Zespole Delecji 22q11:

• w wyniku mikrodelecji 22 chromosomu występuje brak jednej kopii około 40-50 genów,


• zaburzenie może być dziedziczone od jednego z rodziców – zdarza się to u 5-10% zdiagnozowanych osób,


• około 90-95% przypadków ZD 22q11 powstaje de novo (po raz pierwszy w rodzinie),


• rodzic z ZD 22q11 ma 50% ryzyka na przekazanie mikrodelecji swojemu potomstwu,


• mikrodelecja 22q11 występuje u 1 osoby na 1-2000 żywo urodzonych dzieci,


• 2% dzieci urodzonych z wadami serca oraz 6% dzieci urodzonych z zaburzeniami podniebienia ma Zespół Delecji 22q11.