28 lutego: Światowy Dzień Chorób Rzadkich

W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami. To okazja do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie sytuacji pacjentów borykających się z chorobami rzadkimi.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys. Choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą, to choroby ultrarzadkie. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3-3 mln osób.

Sklasyfikowano 8 tys. chorób rzadkich

Mimo różnego przebiegu i rokowań, problemy pacjentów z chorobami rzadkimi są podobne. Trudności w rozpoznaniu i często brak efektywnego leczenia to tylko niektóry ich przykłady. W tej chwili znamy ok. 8 tys. chorób rzadkich. O większości z nich nie słyszeliśmy nigdy albo tylko w wyjątkowych okolicznościach. Ostatnio informacje o przyczynie wycofania się aktora Bruce’a Willisa z aktywności zawodowej zwróciły oczy świata na rzadki rodzaj choroby neurozwyrodnieniowej, jakim jest otępienie czołowo-skroniowe, w którym obserwuje się zarówno zaburzenia językowe jak i zmiany zachowania czy osobowości.