Eksperci: do objawów pierwotnych niedoborów odporności należą też alergie i nowotwory

Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje. Mogą to być również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory – przypominają eksperci z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności

Obchodzony w dniach 22-29 Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności kwietnia ma na celu szerzenie wiedzy o tych uwarunkowanych genetycznie schorzeniach, ich objawach, diagnostyce i leczeniu. W tym roku organizatorzy Światowego Tygodnia PNO chcą zwrócić uwagę na to, że każdy pacjent z PNO powinien mieć zapewnioną właściwą opiekę, niezależnie od wieku i miejsca zamieszkania.

Pierwotne niedobory odporności (określane ostatnio jako wrodzone błędy odporności) obejmują dużą grupę chorób przeważnie uwarunkowanych genetycznie. Mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Mogą być rozpoznane w każdym wieku – najczęściej rozpoznaje się je u dzieci, ale też u osób dorosłych, nawet w podeszłym wieku.

Zalicza się je do chorób rzadkich, a niektóre ich typy są wręcz ultrarzadkie. Na podstawie danych o częstości ich występowania szacuje się, że w Polsce może żyć 40 tys. osób z PNO, jednak dotychczas diagnozę postawiono zaledwie ok. 5 tys. pacjentom.

PNO w Polsce

W naszym kraju wciąż obserwuje się ogromne opóźnienia w rozpoznawaniu PNO. Eksperci oceniają, że u dzieci wynoszą one średnio około 5 lat, z kolei u dorosłych – ok. 10-11 lat. Diagnostykę tych schorzeń utrudnia fakt, że zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą się różnić nawet u chorych z tym samym defektem.

„Warto zauważyć, że w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych” – powiedziała cytowana w informacji prasowej dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 r. mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.

Znaczenie diagnostyki

W opinii dr Pac kluczowe dla poprawy diagnostyki PNO jest zwiększenie świadomości lekarzy – rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów, jak i społeczeństwa na temat tych schorzeń. Ważna jest znajomość objawów PNO, które powszechnie są kojarzone z nawracającymi infekcjami o ciężkim przebiegu. Tymczasem, jak podkreśliła specjalistka, objawami tych chorób mogą być też poważne alergie, choroby autoimmunizacyjne (cytopenia, autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy), w których układ immunologiczny niszczy komórki własne gospodarza, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i/lub wątroby. Prof. Pac zwróciła też uwagę na występowanie u pacjentów z PNO nowotworów, które mogą być zarówno efektem, jak i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.

„Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10-12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności” – wyjaśniła dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.

Jej zdaniem w takim wypadku ogromną czujność powinni zachować lekarze, do których udaje się rodzic z dzieckiem: lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, pediatra czy alergolog, hematolog, pulmonolog. Lekarz, który zacznie podejrzewać PNO – zanim skieruje dziecko do immunologa – może przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń, występowania PNO w rodzinie, może wykonać badanie fizykalne, zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA. Dr Kołtan zwróciła uwagę, że badanie poziomu gammaglobulin jest płatne; bezpłatnie mogą je wykonać pacjenci w szpitalu lub w poradni immunologicznej. To opóźnia podejrzenie PNO przez lekarza pierwszego kontaktu.

Tymczasem konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne, prowadzą bowiem do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia przewlekłych chorób. (PAP)