Uczeni zidentyfikowali 1500 wariantów genów związanych z ciśnieniem tętniczym

Niektóre geny wpływają na ciśnienie tętnicze już od najmłodszych lat i zwiększają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych w miarę starzenia się. Można jednak przeciwdziałać wystąpieniu nadciśnienia – informuje „European Journal of Preventive Cardiology”, o czym donosi serwis Pulsmedycyny.pl.

Czynniki genetyczne wpływają na ciśnienie krwi już od dzieciństwa

Wysokie ciśnienie tętnicze jest główną przyczyną zawałów serca i udarów mózgu, a choroby układu krążenia są drugą najczęstszą przyczyną zgonów w Norwegii i odpowiadały za 23 procent wszystkich zgonów w 2022 r. Jak wykazały norweskie badania, nadciśnienie tętnicze występuje w każdej grupie wiekowej i ma podłoże dziedziczne.

„Mówimy o naprawdę małych różnicach, tak małych, że mogą mieścić się w granicach tego, co uważa się za normalne ciśnienie krwi. Problem w tym, że zwykle trwają przez całe życie. Odkryliśmy, że czynniki genetyczne wpływają na ciśnienie krwi od pierwszych lat dzieciństwa i przez całe życie. Choroby związane ze stylem życia są często spowodowane kombinacją dziedziczności i środowiska i są często wynikiem nie jednego, ale bardzo wielu wariantów genetycznych” – wskazał doktorant Karsten Ovretveit z Wydziału Zdrowia Publicznego i Pielęgniarstwa Norweskiego Uniwersytetu Nauki i Technologii (NTNU).

Metodologia badań

Aby ustalić, w jakim stopniu dana osoba narażona jest na wysokie ciśnienie krwi, naukowcy wykorzystali dane genetyczne z badań na dużych populacjach. Każdemu wariantowi genu można przypisać określoną wartość, która odzwierciedla stopień, w jakim może on wpływać na ciśnienie krwi. Warianty są następnie „ważone”; niektóre geny mają silniejsze działanie niż inne, a ocena ryzyka genetycznego jest wówczas sumą skutków genetycznych.

Na tej podstawie można zidentyfikować osoby szczególnie zagrożone i podjąć działania wcześniej, zanim choroba zdąży się ujawnić.

Do zbadania znaczenia ryzyka genetycznego naukowcy wykorzystali dane dotyczące zdrowia uczestników badania HUNT z Trondelag oraz brytyjskiego badania „Children of the 90s’”, które śledziło zdrowie prawie 14 000 dzieci od urodzenia do dwudziestego roku życia. HUNT to duże norweskie badanie populacji, które obejmuje informacje na temat zdrowia i materiał biologiczny mieszkańców Trondelag. Od roku 1984 wzięło w nim udział 250 000 osób.

Styl życia czy geny – co ma większe znaczenie dla rozwoju nadciśnienia tętniczego?

Do tej pory udało się zidentyfikować około 1500 wariantów genów, które mają wyraźny związek z ciśnieniem krwi, ale biologiczny wpływ wielu z tych genów na ciśnienie krwi nie jest znany. Badacze musieli metodą prób i błędów zidentyfikować kombinacje wariantów genów wysokiego ryzyka oraz kombinacje stwarzające mniejsze ryzyko.

Dzięki porównywaniu ciśnienia krwi dzieci o najwyższym ryzyku genetycznym z dziećmi o najniższym ryzyku genetycznym, naukowcy ustalili, że średnie ciśnienie krwi w pierwszej grupie było wyższe już od trzeciego roku życia. Różnica utrzymywała się przez całe dzieciństwo i stała się bardziej wyraźna w wieku dorosłym.

„Chociaż różnice w ciśnieniu krwi nie są bardzo duże, istotny jest składnik czasu. Jeśli przez wiele lat twoje ciśnienie krwi będzie nieznacznie podwyższone, będzie to miało wpływ na to, jak bardzo jesteś podatny na choroby układu krążenia i choroby nerek. Mogliśmy śledzić te same osoby od około 37. roku życia do około 70. roku życia. Odkryliśmy, że różnice utrzymywały się i skutkowały różnym ryzykiem chorób, przy czym różnice w zakresie chorób były dość duże” – wyjaśnił Ovretveit.

Jeśli jednak podejmowane były odpowiednie środki, takie jak zmiana stylu życia i przyjmowanie leków, ryzyko chorób mogło zostać znacznie zmniejszone.

„Utrzymując ciśnienie krwi na niskim poziomie, osoby z wysokim ryzykiem genetycznym mogą osiągnąć niższe ryzyko choroby niż osoby, u których zdiagnozowano wysokie ciśnienie krwi, które uważamy za >>chronione<< genetycznie. Wydaje się, że kontrolowanie ciśnienia krwi ma większe znaczenie niż genetyka” – podkreślił Ovretveit.

„Uważam, że nie należy rozpoczynać pomiaru ciśnienia krwi u każdego dziecka, ale dane, które wykorzystaliśmy w tym badaniu, mogą zostać wykorzystane w przyszłości nie tylko do zapobiegania chorobom, ale także do zajęcia się czynnikami ryzyka związanymi z chorobą” – zaznaczył Ovretveit.

Metoda, która zapewniła najdokładniejszą ocenę ryzyka, obejmowała ponad milion wariantów genów. Jak jednak wskazał Ovretveit, istnieje znacznie więcej połączeń genów, które mają związek z wysokim ciśnieniem krwi.