źródło: Naukawpolsce.pap.pl
Badania dr Machnickiej przyczyniają się do rozwoju wiedzy, która może w przyszłości stanowić podstawę do opracowania nowych terapii, lepiej dopasowanych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Pomoże też w tworzeniu narzędzi diagnostycznych opartych na sekwencjonowaniu DNA. Dzięki nim osoby narażone na wystąpienie tej choroby mogłyby zostać objęte odpowiednią opieką medyczną tak wcześnie, jak to możliwe, co pozwoliłoby na maksymalne opóźnienie momentu pojawienia się objawów choroby.
"Poszukuję zmian zlokalizowanych w takich obszarach genomu człowieka, które odpowiadają za regulację ekspresji genów. Do tej pory poszukiwanie zmian genetycznych skorelowanych z chorobami obejmowało przede wszystkim te miejsca w genomie, które są związane z kodowaniem białek i odpowiadają za ich skład i strukturę. Obszary regulatorowe są słabo zbadane, a przy tym wiadomo, że znaczny odsetek zmian genetycznych lokalizuje się w rejonach nieodpowiadających za kodowanie białek. Często przyczyną chorób nie są zmiany w sekwencji białek, ale właśnie zmiany na poziomie ekspresji genów" - wyjaśnia w rozmowie dr Machnicka.
Kawa nie zwiększa ryzyka osteoporozy
Ludzki mikrobiom wciąż kryje w sobie wiele tajemnic