Skrót informacji
Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje. Mogą to być również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory – przypominają eksperci z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.
Pierwotne niedobory odporności (określane ostatnio jako wrodzone błędy odporności) obejmują dużą grupę chorób przeważnie uwarunkowanych genetycznie. Mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Mogą być rozpoznane w każdym wieku – najczęściej rozpoznaje się je u dzieci, ale też u osób dorosłych, nawet w podeszłym wieku.
„Warto zauważyć, że w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych” – powiedziała cytowana w informacji prasowej dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
„Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10-12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności” – wyjaśniła dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.
Jej zdaniem w takim wypadku ogromną czujność powinni zachować lekarze, do których udaje się rodzic z dzieckiem: lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, pediatra czy alergolog, hematolog, pulmonolog. Lekarz, który zacznie podejrzewać PNO – zanim skieruje dziecko do immunologa – może przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń, występowania PNO w rodzinie, może wykonać badanie fizykalne, zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA. Dr Kołtan zwróciła uwagę, że badanie poziomu gammaglobulin jest płatne; bezpłatnie mogą je wykonać pacjenci w szpitalu lub w poradni immunologicznej. To opóźnia podejrzenie PNO przez lekarza pierwszego kontaktu.
Tymczasem konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne, prowadzą bowiem do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia przewlekłych chorób. (PAP)
Laryngolog: udaje się nam wcześniej rozpoznać nowotwory krtani
Eksperci: nie da się wyleczyć astmy – można z nią jednak aktywnie żyć