17 maja: Światowy Dzień Neurofibromatoz

Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Jak co roku 17 maja obchodzony jest Światowy Dzień Neurofibromatoz. Tego dnia warto przypominać o złożonych problemach, z jakimi borykają się pacjenci z neurobibromatozami, a także ich rodziny. To również okazja do poszerzenia wiedzy na temat choroby, wspierania i pomagania pacjentom z neurofibromatozami.

Czym są neurofibromatozy?

Neurofibromatozami (NF) określamy kilka jednostek chorobowych o podłożu genetycznym, w których przebiegu powstają guzy wzdłuż różnych rodzajów nerwów. Mogą występować również zaburzenia w rozwoju innych tkanek jak kości i skóra. Guzy powstające w tych chorobach mogą znajdować się zarówno na skórze, jak i wewnątrz ciała.

Neurofibromatozy zostały podzielone na trzy oddzielne typy:

1. Neurofibromatozę typu 1 (NF1)
2. Neurofibromatozę typu 2 (NF2)
3. Szwannomatozę (NF3)

Neurofibromatoza typu 1 (NF1)

Dolegliwość znana jest też jako nerwiakowłókniakowatość typu 1 lub Choroba Recklinghausena. Szacuje się, że występuje z częstością 1 na 3 tysiące urodzeń. Obraz kliniczny chorych na NF1 jest zróżnicowany. Najczęściej występują mnogie plamy na skórze o kolorze „kawy z mlekiem” (cafe-au-lait spots) oraz nerwiakowłókniaki, czyli łagodne guzki występujące na skórze lub podskórnie. Mogą występować powiększenie oraz deformacje kości, a także skolioza (skrzywienie kręgosłupa). U niektórych pacjentów rozwijają się guzy mózgu, nerwów czaszkowych lub guzy rdzenia kręgowego. U około 50% pacjentów mogą występować problemy w nauce.

NF1 jest spowodowana przez mutację genową znajdującą się na chromosomie 17.

Neurofibromatoza typu 2 (NF2)

Znana również pod nazwą nerwiakowłókniakowatość typu 2 lub Bilateral Acoustic NF (BAN). Występuje z częstością 1 na 25 tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się występowaniem mnogich guzów na nerwach czaszkowych i rdzeniowych oraz innych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym. Charakterystyczną lokalizacją jest występowanie guzów na obydwu nerwach słuchowych. Często pierwszym symptomem jest utrata słuchu w okresie nastoletnim lub wczesnej dorosłości.

NF2 jest spowodowana przez mutację genową znajdującą się na chromosomie 22.

Dziedziczność choroby

NF1 i NF2 dziedziczą się autosomalnie dominująco. Choroba może być odziedziczona po rodzicu obciążonym chorobą (mutacją prowadzącą do choroby) lub być efektem mutacji spontanicznej.

Każde dziecko osoby chorej na NF1 lub NF2 ma 50% szansę na odziedziczenie mutacji i rozwinięcie choroby. Typ neurofibromatozy dziedziczony przez dziecko jest zawsze taki sam, jaki występuje u rodzica, jednak ciężkość i ilość objawów może znacznie różnić się u osób z tej samej rodziny.